叶酸代谢基因检测
- Detection of folate metabolism genes -
叶酸代谢能力基因检测是利用现代基因分型技术，准确、快速地检测人体MTHFR及MTRR基因，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸 （因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），增强叶酸补充依从性。同时加强产出检查，可以降低新生儿出生缺陷风险。
孕期缺乏叶酸的危害
——
胎儿：发育畸形风险上升；包括神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出），兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；
孕妇：妊娠期高血压疾病和流产风险上升
宝宝：患自闭症和严重的语言发育障碍的风险上升。
叶酸代谢能力基因检测适用人群
——
1) 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；
2) 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；
3) 孕前 / 孕早期妇女（0 – 12周）预防神经管畸形的发生；
4) 孕中期妇女（13 – 27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；
5) 孕前 / 孕中期妇女（0 – 27周）预防巨幼红细胞贫血的发生；
6) 血浆同型半胱氨酸升高（HCY > 10umol / L）的计划怀孕和已怀孕妇女；
7) 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女；
8)妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶酸代谢能力基因检测的意义
——
通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。
不同阶段的检测意义
- Significance of detection in different stages -
| 检测阶段 | 孕期相关疾病 | 儿童成长发育相关疾病 | 其他相关疾病 |
| 孕前/孕早期 |
神经管缺陷（无胎儿、脑膨出、脊柱裂、 兔唇） |
宝宝自闭症 宝宝语言发育障碍 |
多种肿癌：卵巢癌、宫颈癌、肺癌、 急性淋巴细胞白血病、胃癌、食管 癌、胰腺癌；心脑血管疾病和免疫 性疾病 |
| 先天性心脏病 | |||
| 唐氏综合症 | |||
| 孕中/孕晚期 | 妊娠期高血压 | ||
| 晚发性流产 | |||
| 预防要点 |
基因缺陷女性，需服用含有800+微克/天的叶酸，并严格注意检查孕期 的相关疾病； 基因正常的女性，服用400微克/天的叶酸即可，按照医院正常孕检流程检查 相关疾病。 |
若检测结果是中度风险或高度风险， 建议终生服用叶酸200-400微克/天， 可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类 疾病的发病风险。
|
|
叶酸代谢基因检测
叶酸代谢能力基因检测是利用现代基因分型技术，准确、快速地检测人体MTHFR及MTRR基因，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸 （因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），增强叶酸补充依从性。同时加强产出检查，可以降低新生儿出生缺陷风险。
01 孕期缺乏叶酸的危害
胎儿：发育畸形风险上升；包括神经管缺陷（无脑儿、脊
柱裂、脑膨出），兔唇、先天性心脏病、唐氏综合
孕妇：妊娠期高血压疾病和流产风险上升
宝宝：患自闭症和严重的语言发育障碍的风险上升。
02 叶酸代谢能力基因检测适用人群
1) 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；
2) 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3) 孕前 / 孕早期妇女（0 – 12周）预防神经管畸形的发生；
4) 孕中期妇女（13 – 27周）预防妊高症、晚发性流
产的发生；
5) 孕前 / 孕中期妇女（0 – 27周）预防巨幼红细胞
贫血的发生；
6) 血浆同型半胱氨酸升高（HCY > 10umol / L）的计划怀 孕和已怀孕妇女；
7) 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女；
8) 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计 划，怀孕和已怀孕妇女。
03 叶酸代谢能力基因检测的意义
通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因 做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，
实现个 性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。
| 不同阶段的检测意义
| 孕前/孕早期 | |||||||
| 孕期相关疾病 |
1.神经管缺陷（无脑儿、脑膨 出、脊柱裂、兔唇） 2.先天性心脏病 3.唐氏综合症 |
||||||
| 儿童成长发育相关疾病 |
宝宝自闭症 宝宝语言发育障碍 |
||||||
| 其他相关疾病 |
多种肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、 肺癌、急性淋巴细胞白血病、 胃癌、食管癌、胰腺癌； 心脑血管疾病和免疫性疾病
|
||||||
| 孕中/孕晚期 | ||
| 孕期相关疾病 |
妊娠期高血压 晚发型流产 |
|
| 儿童成长发育相关疾病 |
宝宝自闭症 宝宝语言发育障碍 |
|
| 其他相关疾病 |
多种肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、 肺癌、急性淋巴细胞白血病、 胃癌、食管癌、胰腺癌； 心脑血管疾病和免疫性疾病 |
|
| 预防要点 | |
| 孕期相关疾病 |
基因缺陷女性，需服用含有 800+微克/天的叶酸，并严格注 意检查孕期相关疾病； 基因正常的女性，服用400微克/ 天的叶酸即可，按照医院正常孕 检流程检查相关疾病。
|
| 儿童成长发育相关疾病 | |
| 其他相关疾病 |
若检测结果是中度风险或高度风 险，建议终生服用叶酸200-400 微克/天，可降低多项肿瘤、心脑 血管及免疫类疾病的发病风险。
|
报告查询专线：00852-96002759
地址：香港科学园科技大道西11号生物科技中心二座5楼。
客服人员工作时间 : 周一至周五：09：00-11：00 ；14:00-17：00 星期六、星期日及公众假期：休息。
Copyright (©) 香港精准基因鉴定中心
报告查询专线：00852-96002759
地址：香港科学园科技大道西11号生物科技中心二座5楼。
客服人员工作时间 ：
周一至周五09：00-12：00；14:00-18:00；星期六、星期日及公众假期休息。
Copyright (©) 香港精准基因鉴定中心
