植入前胚胎基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是一种通过筛选胚胎中的部分细胞来检测相关遗传性疾病和染色体疾病的方法。该测试通常在试管婴儿（IVF）过程中进行，一般在胚胎移植前进行，整个过程被称为“三代试管婴儿”。而用于筛查非整倍体的PGT-A专门为具有疾病风险家庭提供了移植染色体数目正常胚胎的机会。PGT-A的作用是识别具有染色体异常的胚胎，这样这些异常胚胎就不会被植入母体，而只有具有正常染色体数目且健康的胚胎才会被移植回子宫，从而保证产下的胎儿更健康。

     PGT-SR是指胚胎植入前对染色体易位和其他染色体结构重组进行基因检测，而PGT-M是指胚胎植入前的单基因疾病（由单个突变基因引起的遗传疾病）基因检测。目前已知存在超过4000种单基因疾病，其中最常见的包括囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、脆性X染色体、肌强直性营养不良和地中海贫血。此外，PGT-A还可用于确定胚胎的性别，在胚胎移植回子宫之前进行。性别选择服务通常提供给那些对家庭平衡关系感兴趣且已经至少有一个孩子的家庭。对于经历多次妊娠失败的女性而言，PGT-A可以通过对胚胎进行非整倍体筛查来有效提高妊娠成功率。染色体缺失/增加是导致流产和移植失败的主要原因之一。PGT的最终目的是鉴定染色体正常的胚胎，以便将其植入母体，从而大大增加怀孕的几率。

    哪些患者应接受PGT呢？PGT是一项非常有用的工具。如果夫妻一方或双方都携带相关遗传疾病，根据该疾病的遗传模式，他们的后代患病风险非常高。然而，PGT-M可以有效降低这些疾病的遗传风险。而PGT-A可应用于试管婴儿周期中产生的所有胚胎。我们假设35岁以下女性的所有胚胎有30%的几率出现染色体异常。因此，PGT-A可以精确筛查出染色体数目正常的胚胎，从而有效避免患者进行多次无意义的胚胎移植周期。PGT存在哪些风险呢？PGT最大的风险之一是可能无法获得可供移植的胚胎，从而导致移植周期被迫取消。换句话说，经过PGT筛查后所有的胚胎都有可能是异常的。在这种情况下，由于没有可供移植的胚胎，这一试管婴儿周期不得不取消。此外，在PGT活检过程中，胚胎也存在极小的风险（0.1%）被破坏。而且，也有可能出现活检无法诊断出疾病的风险。例如，在进行PGT-A检查时，胚胎中的一个细胞可能与活检过程中的其他细胞具有不同的染色体数目。