近年来，人们对优生优育的意识不断提高，以确保未来宝宝的健康和智力为目标，越来越多备孕家庭开始关注生殖健康领域。然而，根据国家卫生部发布的报告显示，我国的出生缺陷率高达5.6%。35周岁以上的孕妇、曾生育有先天性畸形儿的家庭、有过不明原因流产、死胎或新生儿死亡史的家庭、或者存在遗传病家族史的夫妇，以及由于母婴血型不合引起的核黄疸而导致新生儿死亡的家庭，这些比例仍然很高！地中海贫血携带者的比例为7%，广东地区每6人中就有1人携带地贫基因。普通人群中染色体平衡易位的发生率为1.9%。患有染色体平衡易位的人流产和生下畸形儿的风险非常高，生育健康儿的比例不到三分之一。罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约占2%~3%。遗传咨询利用人类基因组技术和人类遗传学，为育龄夫妇提供遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询2006年5月，美国国家遗传咨询协会（National Society of Genetic Counseling，NSGC）对遗传咨询进行了重新定义。遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员、医师或计划生育专业工作者为遗传病、先天畸形患者及其亲属提供有关疾病发病原因、遗传方式、诊断与防治、亲属及子女再发风险等问题的解答，并就患者及其亲属的婚配和生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。遗传咨询主要解决以下问题：确定是否为遗传病患者，诊断遗传病的依据和方法；判断遗传方式及其在特定家庭成员中的患病风险；提供可采取的预防治疗对策，指导选择最佳的优生措施。而生殖遗传咨询是其中重要的组成部分，主要解决与生殖相关的遗传病问题。

一、遗传咨询的目的

    遗传咨询的目的在于预防遗传病患儿的发生和出生，降低遗传病的发病率，提高整体人群素质。因此，需要从患者个体和患者双亲的角度进行考虑。 

二、遗传咨询的对象

    嗣道（泰国）生殖专科医院特设遗传咨询组，是海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，也是泰国同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术（NGS）平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术的辅助生殖中心，汇聚了来自世界多个国家、专业研究遗传学领域的知名专家。在遗传咨询过程中，嗣道专家会全面了解患者的生育状况，并给予充分的遗传咨询，根据患者夫妇双方的遗传病发病情况，有需要的则绘制家系图谱予以分析。嗣道专家建议，35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者等，均应主动进行遗传咨询，避免出生缺陷的发生。