单基因疾病中，成人型多囊肾病的家系尤为常见。由于该类遗传病在男性中的发生率较高，目前唯一的解决办法是依靠试管婴儿和单基因病预implantation genetic diagnosis (PGD) 技术。

    对于存在家族遗传病背景的夫妇，建议进行遗传学咨询以进行前期预警。即便没有出现明显症状，孕前仍需进行遗传信息的确认和对家族成员进行基因筛查。这样通过孕前检测和排查，可以从根源上遏制遗传病的传承。如果未进行孕前咨询，而是在产前检查中发现单基因遗传病迹象，那么进行PGD的时间将会延长。除了需要较长时间来恢复身心健康的产妇，单基因疾病的PGD由于其流程的复杂性，所需时间也较为长久，通常需要几个月；在特殊情况下，甚至可能需要1至2年。因此，除了给予医生更少的治疗时间外，女性和家庭还需要忍受更多的心理和生理痛苦。已发现存在染色体异常患儿或反复流产情况的家庭，也建议进行遗传咨询，并在孕前进行PGS以提高胚胎着床率，降低胚胎患染色体疾病的风险。目前，基于成熟的全基因组范围染色体拷贝数变异检测技术平台，这种检测过程并不会太长。为了进一步提升PGD技术的安全性，未来的研究方向有两个方面。一方面，为了减少胚胎损伤并获得可靠的检测结果，希望能够选取更微量的检测样本进行检测。另一方面，需要进行更深入的子代风险评估，并建立长期的随访机制来进行安全性评价。目前的研究成果表明，通过卵裂球期胚胎活检和单细胞PGD检测进行子代遗传信息检测时未出现异常情况，表明其安全性较好。