试管婴儿的健康状况与自然受孕相比是否存在差异一直是备受关注的问题。2012年,《新英格兰杂志》发表了一篇大样本研究,统计了南澳大利亚州超过30万名出生孩子的健康情况(其中包括6163名辅助生育技术的孩子)。该研究排除了父母本身的影响因素后发现,在体外受精(IVF,俗称第一代试管婴儿)子代中,出生缺陷风险与自然妊娠相似;而卵母细胞单精子注射(ICSI,俗称第二代试管婴儿)鲜胚移植周期子代的出生缺陷风险略有增加,但冻胚移植周期子代的出生缺陷风险并未增加。

这个现象可以解释为控制性超促排卵后,子宫内膜上雌二醇和孕酮的受体表达发生明显变化,导致子宫内膜的发育提前,使得胚胎着床子宫的概率降低。因此,与冷冻胚胎移植相比,新鲜胚胎移植的临床妊娠率较低。此外,在冷冻-复苏过程中,优质胚胎与异常胚胎的差异逐渐增加,异常的胚胎会被淘汰,从而降低了胎儿的出生缺陷风险。因此,冻胚移植可以选择适宜的周期,相对于鲜胚移植而言,能够提高妊娠率。针对试管婴儿是否更容易早产的问题,一些研究者提出通过试管婴儿技术受孕出生的孩子发生早产和低体重儿的风险较自然妊娠高。这是因为试管婴儿通常会移植两个胚胎,从而使多胞胎妊娠的概率大大增加,而自然妊娠多数是单胎。相对于单胎,多胞胎妊娠的早产和低体重儿风险自然更高。
2015年,丹麦的研究人员在《人类生殖》杂志上发表了一项重要研究结果。他们对1988年至2007年期间通过辅助生殖技术出生的6.2万个单胞胎婴儿和近3万个双胞胎婴儿进行了调查,研究发现,对于相同胎儿数量的妊娠,通过辅助生殖技术受孕出生的婴儿在早产、低体重儿、死胎和新生儿死亡方面与自然受孕无差别。为了避免出生缺陷,胚胎植入前遗传检测(PGT)被广泛应用于试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中。PGT可以检测染色体异常、单基因缺陷或连锁性疾病等多种疾病。在普通人群中,平均每人携带5-6个遗传病的隐性基因,而35岁以上女性妊娠出现染色体异常的概率显著增加。通过在胚胎植入前进行遗传诊断,可以有效避免出生缺陷。对于家庭来说,这种遗传诊断能够避免因孕中异常而终止妊娠,从而减少对母亲身体和家庭的伤害。综上所述,试管婴儿受孕出生的孩子的健康水平不仅不会低于自然受孕的孩子,而且胚胎植入前遗传诊断技术能够提高胚胎质量,避免出生缺陷的发生。