PGD,PGS是什么,适用的范围又是什么

作者:香港精准化验所 浏览: 发表时间:2024-05-23 10:06:29

    PGD和PGS是第三代试管婴儿技术的核心。所谓PGD是指胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),通过PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,这些基因是单条染色体上的DNA片段。而PGS则是指胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),它可以对胚胎所有染色体进行筛查,以检测染色体的缺失、形态结构是否正常等情况。

      

   2018年,国际卫生组织将这些技术统一命名为PGT、PGT-A和PGT-SR,具体命名情况可见下表。PGD适用范围包括单基因遗传病(PGD),例如囊性纤维化、脆性X综合征、肌强直性营养不良、地中海贫血等。此外,PGD还适用于染色体结构异常和单亲二倍体,例如染色体平衡易位、罗氏易位以及单亲二倍体(如葡萄胎)。PGS适用范围主要包括非整倍体的筛查。研究表明,随着女性年龄的增长,卵子的线粒体数量减少且过氧化物增多,从而导致年龄较大的女性出现非整倍体和其他染色体异常的几率增加。如果遗传物质在细胞**过程中发生不分离现象,就会导致先天性智力障碍,例如唐氏综合征患者。与此同时,流产的风险也会增加。PGS技术通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎,有助于提高成功怀孕的可能性。 


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